Uno studio pionieristico ha valutato un approccio personalizzato allo screening del cancro al seno che valuti il rischio delle pazienti, anziché eseguire automaticamente mammografie annuali. Si è così evidenziato come questo metodo può ridurre il rischio di diagnosticare tumori più avanzati. Questo pur continuando a indirizzare in modo sicuro le pazienti verso la quantità di screening di cui hanno bisogno.
I risultati della ricerca provengono dall’analisi dei dati di 46.000 donne statunitensi, arruolate nella prima fase dello studio WISDOM. I risultati supportano il passaggio da un approccio allo screening basato solo sull’età a uno che inizi con una valutazione completa del rischio, per determinare il programma di screening ottimale per ciascuna donna. L’Università della California – San Francisco (UCSF) è stato il centro coordinatore di questo studio.
Trasformare le linee guida
“Questi risultati dovrebbero trasformare le linee guida cliniche per lo screening del cancro al seno e modificare la pratica clinica”, ha affermato Laura J. Esserman, direttrice dell’UCSF Breast Care Center. Esserman è la prima autrice dello studio, pubblicato il 12 dicembre scorso sul JAMA e presentato al San Antonio Breast Cancer Symposium. “L’approccio personalizzato inizia con la valutazione del rischio, che incorpora fattori genetici, biologici e legati allo stile di vita, che possono quindi guidare strategie di prevenzione efficaci”.
Il cancro al seno è il tumore più comune nelle donne negli Stati Uniti, così come in Italia. Per decenni, lo screening ha dato per scontato che tutte le donne avessero lo stesso rischio e le linee guida si basavano in gran parte sull’età, nonostante le solide prove che il rischio individuale variasse notevolmente.
WISDOM ha confrontato la mammografia annuale standard con un approccio basato sul rischio individuale. Le donne sono state stratificate in quattro gruppi, in base a età, genetica, stile di vita, storia clinica e densità mammaria, utilizzando modelli di rischio ampiamente validati.
Raccomandazioni personalizzate
A coloro che rientravano nella categoria di rischio più basso – il 26% delle partecipanti – è stato detto di non sottoporsi a screening fino al raggiungimento dei 50 anni o quando un algoritmo prevedeva che il loro rischio avrebbe raggiunto il livello di una cinquantenne. A coloro che presentavano un rischio medio, pari al 62%, è stato detto di sottoporsi a screening ogni due anni.
Lo screening annuale è stato raccomandato per l’8% delle donne con rischio elevato. Il 2% delle donne nella categoria di rischio più elevato ha ricevuto due screening all’anno, alternando mammografia e risonanza magnetica, indipendentemente dall’età.
Le donne con un rischio elevato o più elevato hanno ricevuto raccomandazioni personalizzate su come ridurre il rischio di contrarre il cancro al seno. Tra queste, uno strumento online per prendere decisioni sulla salute del seno e il contatto diretto con uno specialista della salute del seno. Le raccomandazioni includevano modi per migliorare la dieta e l’attività fisica, nonché considerazioni sui farmaci per ridurre il rischio.
Uno screening basato sul rischio
Questo approccio di screening basato sul rischio non ha comportato un aumento della frequenza di tumori in stadio avanzato. Le partecipanti che non desideravano essere randomizzate potevano comunque essere arruolate in un gruppo osservazionale, dove potevano scegliere il proprio approccio di screening. Di queste partecipanti, l’89% ha scelto lo screening basato sul rischio, dimostrando che era preferito dalle donne.
“Spostare le risorse dalle donne a basso rischio a quelle ad alto rischio è un approccio efficiente ed efficace per lo screening e la prevenzione del cancro al seno”, ha affermato il coautore Jeffrey A. Tice, professore di Medicina presso l’UCSF, che sviluppa e valuta strumenti di valutazione del rischio per il cancro al seno.
Dalla sua nascita nel 2016, WISDOM ha arruolato più di 80.000 donne. Negli ultimi anni, i ricercatori hanno arruolato donne di età pari a 30 anni per identificare quelle a rischio di sviluppare tumori precoci aggressivi a causa delle varianti patogene di cui sono portatrici.
È importante sottolineare che lo studio ha rilevato che il 30% delle donne risultate positive a una variante genetica che aumentava il rischio di cancro al seno non riportava una storia familiare di cancro al seno. Secondo le attuali linee guida cliniche, a queste persone non verrebbe normalmente offerto il test genetico.
Altre piccole alterazioni del DNA
Oltre alle varianti patogene più note che aumentano il rischio di cancro al seno, come BRCA1 e BRCA2, WISDOM ha anche esaminato altre piccole alterazioni del DNA che, se considerate insieme in un punteggio di rischio poligenico, possono predire meglio il rischio. Ciò ha reso l’algoritmo di previsione ancora più preciso, spostando tra il 12% e il 14% delle partecipanti a un diverso livello di rischio.
“Questo è uno dei primi studi a offrire test genetici a tutte le donne, indipendentemente dalla storia familiare”, ha affermato la coautrice Allison S. Fiscalini, dell’UCSF, direttrice dell’Athena Breast Health Network e dello studio WISDOM. “Se utilizzati come parte di una valutazione completa del rischio, questi risultati potrebbero avere un impatto concreto sul miglioramento della sicurezza e dell’efficacia dello screening e della prevenzione”.
WISDOM continua a migliorare la valutazione del rischio attraverso lo studio WISDOM 2.0, che sta attualmente reclutando partecipanti. L’obiettivo è identificare le donne a più alto rischio di sviluppare tumori al seno più aggressivi, in modo da poter offrire loro opzioni di screening e prevenzione personalizzate che possano supportare al meglio la loro salute a lungo termine.
