Una nuova tecnica per la diagnosi della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) di tipo sporadico è stata messa a punto da un’équipe di ricercatori dell’Istituto per la ricerca e l’innovazione biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche di Catania (Cnr-Irib).
Prelevando cellule del tessuto connettivo – fibroblasti cutanei – da pazienti affetti da SLA e studiandone i profili di espressione genica, il gruppo ha identificato una “firma molecolare” che permette di discriminare i pazienti affetti da SLA di tipo sporadico. Si tratta della forma più comune di questa malattia, il cui sviluppo non dipende da fattori ereditari, supportando l’utilizzo di questa metodica per la diagnosi molecolare.
I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Cells.
Il profilo genomico del paziente
La SLA è una malattia del sistema nervoso che colpisce i motoneuroni ed è caratterizzata dalla debolezza e atrofia muscolare. Nonostante gli avanzamenti della ricerca, la diagnosi di tale patologia risulta spesso tardiva e complessa, a causa della natura non specifica dei sintomi iniziali e dell’eterogeneità caratterizzante la sua eziopatogenesi.
“Lo sviluppo e l’utilizzo di test diagnostici basati sull’analisi dei profili di espressione genica ha già dimostrato validità clinica in molteplici patologie umane, incluse quelle oncologiche ma, ad oggi, la loro implementazione in ambito neurologico è resa difficoltosa dall’inaccessibilità del tessuto malato”, spiega Sebastiano Cavallaro, dirigente di ricerca e responsabile del laboratorio di Genomica del Cnr-Irib di Catania, oltre che coordinatore dello studio.
“Nella ricerca abbiamo osservato che i fibroblasti “memorizzano” il profilo genomico del paziente con SLA. Misurando in queste cellule il livello di espressione di una serie ristretta di geni è possibile discriminare i pazienti affetti. I risultati raggiunti potrebbero offrire un ausilio in più per la diagnosi di questa patologia, che generalmente è tardiva rispetto all’esordio”.
